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Nuevas mutaciones genéticas implicadas en el cáncer de mama

 

(08/05/2003) New England. Según un reciente estudio, publicado en "The New
England Journal of Medicine", investigadores de la Universidad de Illinois (Estados Unidos), han identificado dos mutaciones, hasta ahora desconocidas, que causan un exceso de producción de estrógenos en varones, y pueden estar relacionadas con ciertos tipos de cáncer de mama. Las mutaciones afectan a un subconjunto de genes responsables de cánceres de mama hereditarios que dependen de los estrógenos para su crecimiento.

En este trabajo se han descubierto las mutaciones al investigar los casos de tres pacientes varones que sufrían ginecomastia grave. Investigaciones realizadas por otros especialistas, en estos pacientes, no mostraron causa aparente, como por ejemplo podría ser un tumor productor de estrógenos. En cambio, se detectaron niveles anormalmente altos de estas hormonas.

En muestras de piel, grasa y sangre, tomadas de los tres varones, los niveles de estrógenos eran hasta 24 veces superiores al nivel normal. En pruebas de laboratorio se vio que dos defectos genéticos similares, eran la causa de esta excesiva producción
de hormonas.

Se trataba de defectos localizados en el cromosoma 15, donde reside el gen de la aromatasa, enzima que sintetiza los estrógenos. Los autores de los análisis demostraron que los defectos debieron originarse cuando los cromosomas de estas personas se duplicaron durante la división celular, tal vez a medida que el embrión se iba desarrollando.

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