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Nuevas mutaciones genéticas
implicadas en el cáncer de mama
(08/05/2003) New England. Según un reciente
estudio, publicado en "The New
England Journal of Medicine", investigadores de la Universidad
de Illinois (Estados Unidos), han identificado dos mutaciones, hasta
ahora desconocidas, que causan un exceso de producción de
estrógenos en varones, y pueden estar relacionadas con ciertos
tipos de cáncer de mama. Las mutaciones afectan a un subconjunto
de genes responsables de cánceres de mama hereditarios que
dependen de los estrógenos para su crecimiento.
En este trabajo se han descubierto las mutaciones
al investigar los casos de tres pacientes varones que sufrían
ginecomastia grave. Investigaciones realizadas por otros especialistas,
en estos pacientes, no mostraron causa aparente, como por ejemplo
podría ser un tumor productor de estrógenos. En cambio,
se detectaron niveles anormalmente altos de estas hormonas.
En muestras de piel, grasa y sangre, tomadas de
los tres varones, los niveles de estrógenos eran hasta 24
veces superiores al nivel normal. En pruebas de laboratorio se vio
que dos defectos genéticos similares, eran la causa de esta
excesiva producción
de hormonas.
Se trataba de defectos localizados en el cromosoma
15, donde reside el gen de la aromatasa, enzima que sintetiza los
estrógenos. Los autores de los análisis demostraron
que los defectos debieron originarse cuando los cromosomas de estas
personas se duplicaron durante la división celular, tal vez
a medida que el embrión se iba desarrollando.
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